Ultimate magazine theme for WordPress.
Строка

Разработан единый ДНК-тест на более чем 50 генетических заболеваний

0 0

Разработан единый ДНК-тест на более чем 50 генетических заболеваний

Исследователи разработали новый тест, позволяющий быстро и точно выявлять множество труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний.

Отклонения, вызванные нарушениями экспансии коротких тандемных повторов сложно диагностировать из-за неоднозначных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, и особенностей этих структурных последовательностей генов. При подозрении на одно из таких заболеваний сейчас врачи должны определить не только клиническую картину их течения, но и какие именно из нескольких десятков генетических экспансий наблюдаются у пациента.

Поскольку доступные сегодня методы исследования ограничены, на подтверждение таких диагнозов иногда уходят годы или даже десятилетия. Это может оказывать сильный стресс на пациентов, как и сама биопсия мышечных или нервных тканей, необходимая для получения материала для анализов.

Теперь международная группа ученых во главе с командой из Института медицинских исследований Гарвана представила единый ДНК-тест на все расстройства данного типа, позволяющий сразу ставить четкий диагноз. Во время испытаний они правильно диагностировали всех пациентов с болезнью Гентингтона, синдромом ломкой Х-хромосомы, наследственной мозжечковой атаксией, миотонической дистрофией, миоклонической эпилепсией, заболеванием двигательных нейронов и многими другими.

Разработанный тест основан на анализе ДНК из крови посредством сканирования генома путем нанопорового секвенирования. Устройство идентифицирует около 40 генов, связанных с патологиями, и считывает все длинные повторяющиеся последовательности. Сам прибор для анализа имеет небольшой размер (примерно, как стиплер) и стоит всего $1000.

Команда ожидает, что их разработка станет новым стандартом диагностирования нарушений экспансии коротких тандемных повторов в течение следующих 2-5 лет.

Ранее мы также сообщали о создании камеры, которая может показать, что происходит внутри живых клеток в режиме реального времени.

текст: Илья Бауэр, фото: Garvan Institute of Medical Research

Источник

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.